HISTORIA DE UNA NIÑA.

PRONÓSTICO EN RELACIÓN A UN TRATAMIENTO TERAPÉUTICO.

n  El síndrome de Angelman  no puede  considerarse una enfermedad  ya que es un  condicionamiento genético  por lo que no tiene cura en la actualidad , la epilepsia  sin embargo puede ser  controlada mediante  el uso de medicación  anti-convulsionantes.

n  El retraso en el desarrollo en Síndrome de Angelman obliga a que se establezca un completo rango de entrenamiento temprano y programas de estimulación física, motriz y sensorial, según las necesidades de cada niño y el problema que se presente.

n  Los niños con poca estabilidad o sin capacidad de andar también pueden obtener beneficios de la terapia física. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la motricidad fina y controlar la conducta motórico-bucal.

n  Dentro de un  óptimo tratamiento   están  las terapias ocupacionales, terapias del habla, kinesiología, hidroterapia y el músico-terapia que también es bastante usada.

n  En algunos casos el tratamiento puede ser conservador con fisioterapia y corsé, pero en otros casos hay que recurrir a la cirugía.   A largo plazo mejora la movilidad y la calidad de la vida. 

n  Además se suelen  suministrar  sustancias   que incrementan  el sueño  ya que muchos afectados  por el síndrome  duermen   como máximo 5 horas.

n  Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz. Para descartar otro síndrome o patología,  en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH (Hibridación in situ fluorescente) se realiza a partir de sangre del paciente y nos permite detectar los casos en los que hay deleción, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación, para realizar este estudio sólo hace falta ADN del paciente. Es la técnica más informativa ya que identifica las principales alteraciones asociadas al SA (deleción, disomía Uniparental o alteración del Imprinting). Así comenzar un tratamiento que esta destinado a mejorar tanto la calidad de vida como la independencia en actividades de la vida diaria. Logrando de esta forma la inclusión tanto en aspectos sociales, laborales e incluso académicos recordemos que los niños con este síndrome pueden llegar a tener una adecuada sobrevida.

ASPECTOS CONDUCTUALES CARACTERÍSTICOS.

Las conductas de los niños SA se caracterizan por la presencia de ataxia, afasia, sonrisa  mantenida sin causa y ataques paroxísticos de risa, hiperactividad y crisis convulsivas

Sus aspectos conductuales más relevantes son:

• CONVULSIONES en más del 90% de los afectados con Síndrome de Angelman  se han reportado que tienen convulsiones. Menos del 25% padecen convulsiones antes de los 12 meses de edad. La mayoría tiene convulsiones antes de los 3 años. Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo (de tipo motor afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades; ausencias que conllevan periodos breves de falta de consciencia).
• HIPERACTIVIDAD es la conducta más típica en el AS (Síndrome de Angelman). Se describe mejor como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Esencialmente todos los niños con SA presentan algún grado de hiperactividad.
• RISA Y FELICIDAD La risa en AS parece ser, fundamentalmente, un suceso de expresión motórica; la mayoría de las reacciones a los estímulos, físicos o mentales, se acompaña por risa o una risa parecida a muecas faciales.
• PROBLEMAS CON EL HABLA Y LENGUAJE la comprobación de desarrollo está comprometida por la falta de atención, hiperactividad, falta de habla y control motor. Se sabe que las capacidades cognoscitivas en AS son más altas que las indicadas por el test de desarrollo, por lo tanto, el área más llamativa donde esto es evidente está en la diferencia entre el lenguaje comprensivo y el lenguaje hablado, debido a su capacidad de comprender lenguaje.
• RETRASO MENTAL Y LA COMPROBACIÓN DEL DESARROLLO la comprobación de desarrollo está comprometida por la falta de atención, hiperactividad, falta de habla y control motórico. En tales situaciones, los resultados de la prueba están invariablemente en el rango severo de deterioro funcional. Los niños más atentos pueden estar en el rango moderado y una minoría puede realizar algunas categorías, como habilidades sociales receptivas, en el rango ligeramente dañado.
• ESTRABISMO Y ALBINISMO OCULAR estudios de pacientes con AS demuestran que la incidencia de estrabismo se da en el 30-60 % de los casos. Este problema parece ser más común en niños con hipopigmentación ocular, dado que el pigmento en la retina es crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del nervio óptico.
• HIPOPIGMENTACIÓN normalmente existe una hipopigmentación en la piel y en los ojos. Esto ocurre porque hay un gen del pigmento, localizado cerca del gen AS que también se ha perdido. Este gen del pigmento produce una proteína (llamada proteína P) se cree que eso es crucial en la síntesis de la melanina. Melanina es la molécula principal para la pigmentación de nuestra piel.
• TRASTORNOS DEL SUEÑO los padres informan que la disminución de la necesidad de dormir y ciclos anormales de dormir/despertarse son característicos del Síndrome. Se han reportado perturbaciones del sueño.
• PROBLEMAS DE ALIMENTACIÓN son frecuentes los problemas con la alimentación pero, generalmente, no son severos y se manifiestan temprano teniendo dificultad para chupar o tragar. La conducta de escupir con frecuencia puede interpretarse como una forma de intolerancia a la comida o un reflujo. Las dificultades con la alimentación, a menudo, se presentan, en primera instancia, al médico como un problema de poca ganancia de peso o como un "problema de crecimiento".
• CRECIMIENTO FÍSICO de recién nacidos parecen estar bien formados físicamente, pero alrededor de los 12 meses de edad se manifiesta una desaceleración de crecimiento craneal que puede representar una microcefalia absoluta o relativa (microcefalia absoluta significa tener un perímetro cefálico más bajo) a menudo acompañado por un aplanamiento detrás de la cabeza. La altura final de adulto puede ser de 1,45 m a 1,78 m. Los factores familiares influirán en el crecimiento dando que padres más altos tengan niños AS que tienden a ser más altos que la media de niños con Síndrome de Angelman.

CAUSAS DEL SINDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética, causada por un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, en este caso el cromosoma 15. La parte que falta del cromosoma 15 es apreciablemente grande a nivel molecular. La región anulada del cromosoma 15 se sabe que contiene genes que están activos o inactivos dependiendo de si el cromosoma deleccionado es de origen materno o paterno. En los individuos afectados por el síndrome de Angelman que presentan deleción, ésta es siempre de origen materno, y se piensa que el gen solo se activa en el cromosoma materno. Se han observado otros casos raros de síndrome de Angelman, causados por la herencia paterna de los 2 cromosomas 15, en donde no hay deleción, pero los genes no están activados, a diferencia del cromosoma materno. A este suceso se le llama Disomía Uniparental. Hay 2 mecanismos genéticos por los cuales el gen del síndrome de Angelman puede ser heredado de la madre: Debido a una mutación en la región del centro de control de “Impingting”, que es el sitio en donde se produce la activación de los genes maternos, o debido a mutaciones en el supuesto gen del síndrome de Angelman. Dicho gen se ha nombrado como UBE3A (Ubiquitin-protein ligase E3A), y los mecanismos genéticos que están asociados con el síndrome de Angelman son consecuencia de que este gen no esté activado o presente.

RESEÑA...

En 1965, el Dr. Harry Angelman, médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS). Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.

Otros casos fueron publicados de forma esporádica pero la característica fue considerada sumamente rara y muchos médicos dudaron de su existencia. El Dr. Angelman relata lo siguiente con respecto a su descubrimiento de este síndrome

"La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga del Síndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta años, tres niños impedidos, fueron admitidos en varias ocasiones a mi centro de cuidado de niños en Inglaterra. Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé de publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada... un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca. No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después el nombre se cambió al síndrome de Angelman. “ Este artículo se publicó en 1965 y después de un cierto interés inicial casi se olvidó hasta los primeros ochenta."