ASPECTOS CONDUCTUALES CARACTERÍSTICOS.

Las conductas de los niños SA se caracterizan por la presencia de ataxia, afasia, sonrisa  mantenida sin causa y ataques paroxísticos de risa, hiperactividad y crisis convulsivas

Sus aspectos conductuales más relevantes son:

• CONVULSIONES en más del 90% de los afectados con Síndrome de Angelman  se han reportado que tienen convulsiones. Menos del 25% padecen convulsiones antes de los 12 meses de edad. La mayoría tiene convulsiones antes de los 3 años. Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo (de tipo motor afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades; ausencias que conllevan periodos breves de falta de consciencia).
• HIPERACTIVIDAD es la conducta más típica en el AS (Síndrome de Angelman). Se describe mejor como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Esencialmente todos los niños con SA presentan algún grado de hiperactividad.
• RISA Y FELICIDAD La risa en AS parece ser, fundamentalmente, un suceso de expresión motórica; la mayoría de las reacciones a los estímulos, físicos o mentales, se acompaña por risa o una risa parecida a muecas faciales.
• PROBLEMAS CON EL HABLA Y LENGUAJE la comprobación de desarrollo está comprometida por la falta de atención, hiperactividad, falta de habla y control motor. Se sabe que las capacidades cognoscitivas en AS son más altas que las indicadas por el test de desarrollo, por lo tanto, el área más llamativa donde esto es evidente está en la diferencia entre el lenguaje comprensivo y el lenguaje hablado, debido a su capacidad de comprender lenguaje.
• RETRASO MENTAL Y LA COMPROBACIÓN DEL DESARROLLO la comprobación de desarrollo está comprometida por la falta de atención, hiperactividad, falta de habla y control motórico. En tales situaciones, los resultados de la prueba están invariablemente en el rango severo de deterioro funcional. Los niños más atentos pueden estar en el rango moderado y una minoría puede realizar algunas categorías, como habilidades sociales receptivas, en el rango ligeramente dañado.
• ESTRABISMO Y ALBINISMO OCULAR estudios de pacientes con AS demuestran que la incidencia de estrabismo se da en el 30-60 % de los casos. Este problema parece ser más común en niños con hipopigmentación ocular, dado que el pigmento en la retina es crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del nervio óptico.
• HIPOPIGMENTACIÓN normalmente existe una hipopigmentación en la piel y en los ojos. Esto ocurre porque hay un gen del pigmento, localizado cerca del gen AS que también se ha perdido. Este gen del pigmento produce una proteína (llamada proteína P) se cree que eso es crucial en la síntesis de la melanina. Melanina es la molécula principal para la pigmentación de nuestra piel.
• TRASTORNOS DEL SUEÑO los padres informan que la disminución de la necesidad de dormir y ciclos anormales de dormir/despertarse son característicos del Síndrome. Se han reportado perturbaciones del sueño.
• PROBLEMAS DE ALIMENTACIÓN son frecuentes los problemas con la alimentación pero, generalmente, no son severos y se manifiestan temprano teniendo dificultad para chupar o tragar. La conducta de escupir con frecuencia puede interpretarse como una forma de intolerancia a la comida o un reflujo. Las dificultades con la alimentación, a menudo, se presentan, en primera instancia, al médico como un problema de poca ganancia de peso o como un "problema de crecimiento".
• CRECIMIENTO FÍSICO de recién nacidos parecen estar bien formados físicamente, pero alrededor de los 12 meses de edad se manifiesta una desaceleración de crecimiento craneal que puede representar una microcefalia absoluta o relativa (microcefalia absoluta significa tener un perímetro cefálico más bajo) a menudo acompañado por un aplanamiento detrás de la cabeza. La altura final de adulto puede ser de 1,45 m a 1,78 m. Los factores familiares influirán en el crecimiento dando que padres más altos tengan niños AS que tienden a ser más altos que la media de niños con Síndrome de Angelman.