El síndrome de Angelman es una enfermedad genética, causada por un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, en este caso el cromosoma 15. La parte que falta del cromosoma 15 es apreciablemente grande a nivel molecular. La región anulada del cromosoma 15 se sabe que contiene genes que están activos o inactivos dependiendo de si el cromosoma deleccionado es de origen materno o paterno. En los individuos afectados por el síndrome de Angelman que presentan deleción, ésta es siempre de origen materno, y se piensa que el gen solo se activa en el cromosoma materno. Se han observado otros casos raros de síndrome de Angelman, causados por la herencia paterna de los 2 cromosomas 15, en donde no hay deleción, pero los genes no están activados, a diferencia del cromosoma materno. A este suceso se le llama Disomía Uniparental. Hay 2 mecanismos genéticos por los cuales el gen del síndrome de Angelman puede ser heredado de la madre: Debido a una mutación en la región del centro de control de “Impingting”, que es el sitio en donde se produce la activación de los genes maternos, o debido a mutaciones en el supuesto gen del síndrome de Angelman. Dicho gen se ha nombrado como UBE3A (Ubiquitin-protein ligase E3A), y los mecanismos genéticos que están asociados con el síndrome de Angelman son consecuencia de que este gen no esté activado o presente.
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