PRONÓSTICO EN RELACIÓN A UN TRATAMIENTO TERAPÉUTICO.

n  El síndrome de Angelman  no puede  considerarse una enfermedad  ya que es un  condicionamiento genético  por lo que no tiene cura en la actualidad , la epilepsia  sin embargo puede ser  controlada mediante  el uso de medicación  anti-convulsionantes.

n  El retraso en el desarrollo en Síndrome de Angelman obliga a que se establezca un completo rango de entrenamiento temprano y programas de estimulación física, motriz y sensorial, según las necesidades de cada niño y el problema que se presente.

n  Los niños con poca estabilidad o sin capacidad de andar también pueden obtener beneficios de la terapia física. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la motricidad fina y controlar la conducta motórico-bucal.

n  Dentro de un  óptimo tratamiento   están  las terapias ocupacionales, terapias del habla, kinesiología, hidroterapia y el músico-terapia que también es bastante usada.

n  En algunos casos el tratamiento puede ser conservador con fisioterapia y corsé, pero en otros casos hay que recurrir a la cirugía.   A largo plazo mejora la movilidad y la calidad de la vida. 

n  Además se suelen  suministrar  sustancias   que incrementan  el sueño  ya que muchos afectados  por el síndrome  duermen   como máximo 5 horas.

n  Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz. Para descartar otro síndrome o patología,  en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH (Hibridación in situ fluorescente) se realiza a partir de sangre del paciente y nos permite detectar los casos en los que hay deleción, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación, para realizar este estudio sólo hace falta ADN del paciente. Es la técnica más informativa ya que identifica las principales alteraciones asociadas al SA (deleción, disomía Uniparental o alteración del Imprinting). Así comenzar un tratamiento que esta destinado a mejorar tanto la calidad de vida como la independencia en actividades de la vida diaria. Logrando de esta forma la inclusión tanto en aspectos sociales, laborales e incluso académicos recordemos que los niños con este síndrome pueden llegar a tener una adecuada sobrevida.